相信不少人会把地中海贫血和贫血混为一谈，由于大家对地中海贫血不大了解，因此很难确定这种疾病严重与否。今天就让小编给大家科普一下什么是地中海贫血吧。

一、什么是地中海贫血？

地中海贫血（以下简称地贫）是由先天性基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。在我国，广东、广西、云南、四川、湖南较常见，北方则比较少见。地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类。临床上，根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。

1.地贫携带者

一般和正常人一样，没有明显临床症状。

2.中间型地贫

病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者无症状；重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。

3.重型地贫

重型地贫，一般专指重型β地贫。重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地贫患者出生的时候没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如果不治疗，患儿常于5岁前死亡。

二、如何诊断地中海贫血？

绝大多数地贫携带者是没有临床症状的，仅仅表现出一些异常改变的血液学表型。我们可通过血常规检测和血红蛋白电泳来发现这些异常的血液学指标，再通过这些指标改变的不同组合对地中海贫血进行分类，从而指导后续基因检测。

基因诊断是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。

三、地中海贫血是怎样遗传的？

地贫为常染色体隐性遗传病，和性别没有关系，男女患病的几率一样，疾病从父母传给子女。正常情况下，一个人拥有两组正常的血红蛋白基因，一组遗传来自父亲，另一组来自母亲。

1.双方都为同种类型的地贫携带者

当夫妻双方都为同种类型的地贫携带者时（同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者），他们后代遗传的几率为：1/4为正常人；1/2为与父母一样的携带者；1/4为中间型或者重型地贫患儿。

2.双方只有一方为地贫携带者

如果夫妻双方只有一方为地贫携带者，另一方是正常人；或者夫妻双方为不同类型的地贫携带者时（一方为α地贫携带者，另一方为β地贫携带者），这种情况下是不会出现中间型或者重型地贫患者。

四、如何预防地中海贫血患儿的出生？

如果夫妻双方都是为同种类型的地贫携带者，孕妇可以在孕早期或者孕中期的时候选择通过绒毛取样术、羊水穿刺术或脐带血穿刺术对胎儿进行产前诊断，以明确胎儿的基因型，避免重型地贫患儿的出生。

产前诊断是唯一避免重型地贫患儿出生的有效手段。

温馨提示：各位准妈妈们，地贫是可以预防的哦！通过产前诊断，阻止重型地贫患儿的出生是目前唯一的预防措施。

五、如何治疗地中海贫血患儿？

地贫是由于基因突变引起的遗传病，没有药物可以治疗。

轻型地贫通常不需要特殊治疗，而中间型和重型地贫则可以通过输血和去铁治疗、脾切除、异基因造血干细胞移植或基因治疗等方法进行治疗。

六、地中海贫血防治核心信息

1.地贫是一组遗传性溶血性贫血，也是危害严重、南方地区高发的出生缺陷疾病。

2. 地贫临床分类复杂，临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。

3. 夫妇每次孕育地贫儿概率相同、与性别无关，夫妇双方仅一方有地贫或双方为不同类型地贫，不会孕育中重型地贫儿。

4. 地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。

5. 通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因。

6. 地贫筛查正常不能排除地贫，夫妇双方地贫筛查均正常可以排除孕育中重型地贫的可能。

7. 针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇，开展遗传咨询和产前诊断是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。

8. 夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。

9. 胚胎植入前遗传学诊断是可供地贫生育高风险家庭选择的一种重要的优生方式，可避免妊娠重型地贫儿。

10. 中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法。

11.地贫防控项目正在南方10省份实施符合条件的新婚和计划怀孕夫妇均可享受地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。

12.地贫救助项目正在福建、广西、海南、贵州4省(区)实施，项目地区符合条件的贫困患儿可以申请救助。

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